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Una web documental sobre enfermedades raras.

En la sala de espera

 

Las enfermedades minoritarias afectan a 5 personas de cada 10.000, según la Unión Europea.
El riesgo de muerte o discapacidad crónica es muy alto y, a menudo, no hay tratamiento para sus síntomas.
Se estima que hay entre 7000 y 8000 enfermedades distintas y que estas afectan entre el 6% y el 8% de la población mundial.
A causa de esta baja incidencia solo algunas de ellas han sido identificadas como enfermedades minoritarias.

Hasta un 10% de la población sufrirá en algún momento una enfermedad minoritaria.

No sé qué me pasa

Según cuentan los propios afectados, la búsqueda de un diagnóstico es el proceso más largo y más duro al que deben enfrentarse. Muchos transitan durante años de consulta en consulta sin obtener una respuesta.

400.000 casos en Cataluña y 3 millones en España.

Miles de preguntas

TRES EXPERTOS NOS AYUDAN A DEFINIR Y ENTENDER LA PROBLEMÁTICA DE ESTAS CONDICIONES PATOLÓGICAS.

 

 

 

Pero haré lo que haga falta

La familia es quien recibe el impacto directo de estas enfermedades. Muchos de los que están detrás de las asociaciones de enfermos y otras entidades de apoyo son los padres de los propios afectados. Algunos de ellos, dedican su vida entera a encontrar una solución para curar a sus hijos. Este es el caso de Eva.


¿Quieres saber más de Eva y Nacho?

Asdent

Nacho es el motor de mi vida.

Los primeros pasos

Las enfermedades raras han recibido poca atención en general. Al ser poco conocidas, el diagnóstico suele llegar demasiado tarde, si llega y, en la mayoría de los casos, no hay tratamientos específicos para curarlas. Con pocos centros de referencia a los que acudir, los enfermos reclaman entre otras cosas, especialistas que puedan tratarlos de manera global.

Un afectado por una de estas patologías puede necesitar de 8 a 10 especialistas por año.

Probabilidades y azar

Se estima que un 50% de las denominadas enfermedades raras tienen origen genético. En las mutaciones responsables de su aparición el azar juega un papel importante, de manera que nadie está exento de padecer una enfermedad de este tipo. Los estudios genéticos actuales permiten la identificación de algunas de estas anomalías a nivel embrionario, un hecho que conlleva reflexiones éticas tanto para padres como para investigadores.

Indefensos

Un 80% de estas enfermedades afecta a la población pediátrica. En Barcelona, un centro especializado se encarga de que, no solo los niños, si no también los padres, puedan vivir una vida “normal”. Bienvenidos a Nexe Fundació.

 


¿Quieres contactar con esta organización?

Fundació Nexe

Esto es culpa mía

Este tipo de enfermedades tienen consecuencias sociales y psicológicas adversas. Al miedo a la propia enfermedad, se suma la sensación de aislamiento y el sentimiento de culpa con el que viven los afectados. La psicóloga Isabel Quilez explica cómo se trata a estos pacientes desde que conocen el diagnóstico hasta que se enfrentan a su propia muerte.

A NADIE LE INTERESA

En la ecuación lógica, “no sale a cuenta, no vende”, los viajeros de largo recorrido son los que más pierden. Faltan las iniciativas para financiar lo que en teoría beneficia a unos pocos. La rentabilidad es la moneda de cambio y el beneficio tiene la última palabra. Pero cada nueva investigación se materializa en múltiples posibilidades que acaban generando nuevos conocimientos y ganancias para toda la sociedad. Con pasos pequeños pero firmes, los medicamentos huérfanos, aquellos destinados a una minoría y que no son comerciales, encuentran su camino.

“HAY EMPRESAS QUE SE DEDICAN A ESTAS ENFERMEDADES Y HAN DEMOSTRADO SER RENTABLES”

 

 

 

 

 

 

   

 

1. Que se destine a establecer un diagnóstico, prevención o tratamiento de una enfermedad que afecte a menos de 5 personas por cada diez mil en la UE.
2. Que se destine al tratamiento de una enfermedad grave o incapacitante y cuya comercialización, bajo condiciones normales de mercado, resulte poco probable sin medidas de estímulo.
3. Que sus beneficios sean significativos para los afectados.

No estamos solos

Hasta hace relativamente poco, las autoridades sanitarias y la legislación no se habían ocupado demasiado de esta problemática que, en números absolutos, engloba a un gran número de personas. En los últimos años, muchas asociaciones de afectados han estado trabajando para reclamar apoyos y ayudar a mejorar la calidad de vida de los afectados.


Algunas entidades

EURORDIS. RARE DISEASES EUROPE
FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES RARAS
FEDERACIÓ CATALANA DE MALALTIES MINORITÀRIES

Lo que tenemos por delante

DUDAS PASADAS, PRESENTES Y DE FUTURO

¿Tendremos recursos para ayudar a estas familias en el futuro? ¿Podemos tener un hospital que hace alta medicina convencional y al mismo tiempo puede ofrecer una atención a estos pacientes? ¿Podemos conectar centros entre sí para avanzar? ¿Podemos ser más eficientes?

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