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Una web documental sobre enfermedades raras.
Una web documental sobre enfermedades raras.
Las enfermedades minoritarias afectan a 5 personas de cada 10.000, según la Unión Europea. El riesgo de muerte o discapacidad crónica es muy alto y, a menudo, no hay tratamiento para sus síntomas. Se estima que hay entre 7000 y 8000 enfermedades distintas y que estas afectan entre el 6% y el 8% de la población mundial. A causa de esta baja incidencia solo algunas de ellas han sido identificadas como enfermedades minoritarias.
Hasta un 10% de la población sufrirá en algún momento una enfermedad minoritaria.
Según cuentan los propios afectados, la búsqueda de un diagnóstico es el proceso más largo y más duro al que deben enfrentarse. Muchos transitan durante años de consulta en consulta sin obtener una respuesta.
400.000 casos en Cataluña y 3 millones en España.
Dr. Josep Torrents
Ex-Director General de la Fundació Robert
Considerado como el “embajador de las enfermedades raras”, lleva años luchando para darles visibilidad en España. Ha sido Director General de la Agencia Española del Medicamento y Presidente del Comité de Medicamentos Huerfanos de la EMEA.
Dr. Ignacio Blanco
Coordinació Asistencial, Unidad del Consejo Genético
Genetista clínico y especialista en enfermedades raras. Es miembro del comité que diseña los centros y unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud. También es el responsable de la Unidad de Consejo Genético del Instituto Catalán de Oncología (ICO).
Dr. Jordi Pérez
Unidad de Enfermedades Minoritarias
Es el responsable de una de las pocas unidades especializadas en enfermedades minoritarias que existen en España, en el Hospital de la Vall d’Hebron. Coordina el Grupo de Trabajo en Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna.
La familia es quien recibe el impacto directo de estas enfermedades. Muchos de los que están detrás de las asociaciones de enfermos y otras entidades de apoyo son los padres de los propios afectados. Algunos de ellos, dedican su vida entera a encontrar una solución para curar a sus hijos. Este es el caso de Eva.
Nacho es el motor de mi vida.
Las enfermedades raras han recibido poca atención en general. Al ser poco conocidas, el diagnóstico suele llegar demasiado tarde, si llega y, en la mayoría de los casos, no hay tratamientos específicos para curarlas. Con pocos centros de referencia a los que acudir, los enfermos reclaman entre otras cosas, especialistas que puedan tratarlos de manera global.
Un afectado por una de estas patologías puede necesitar de 8 a 10 especialistas por año.
Se estima que un 50% de las denominadas enfermedades raras tienen origen genético. En las mutaciones responsables de su aparición el azar juega un papel importante, de manera que nadie está exento de padecer una enfermedad de este tipo. Los estudios genéticos actuales permiten la identificación de algunas de estas anomalías a nivel embrionario, un hecho que conlleva reflexiones éticas tanto para padres como para investigadores.
Este tipo de enfermedades tienen consecuencias sociales y psicológicas adversas. Al miedo a la propia enfermedad, se suma la sensación de aislamiento y el sentimiento de culpa con el que viven los afectados. La psicóloga Isabel Quilez explica cómo se trata a estos pacientes desde que conocen el diagnóstico hasta que se enfrentan a su propia muerte.
Hasta hace relativamente poco, las autoridades sanitarias y la legislación no se habían ocupado demasiado de esta problemática que, en números absolutos, engloba a un gran número de personas. En los últimos años, muchas asociaciones de afectados han estado trabajando para reclamar apoyos y ayudar a mejorar la calidad de vida de los afectados.
¿Tendremos recursos para ayudar a estas familias en el futuro? ¿Podemos tener un hospital que hace alta medicina convencional y al mismo tiempo puede ofrecer una atención a estos pacientes? ¿Podemos conectar centros entre sí para avanzar? ¿Podemos ser más eficientes?
652510317
Barcelona, Spain